InfoReihe KREBS: Familiäres Krebsrisiko
Dies ist ein Veranstaltungsinhalt von SURVIVORS HOME am 17.06.2026.
In der InfoReihe KREBS sprach Prof. Dr. Dorothee Speiser, stellvertretende Klinikdirektorin der Klinik für Gynäkologie mit Brustzentrum der Charité und Leiterin des Zentrums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (Charité, CCM), über familiäres Krebsrisiko. Im Mittelpunkt stehen genetische Veranlagung, die Arbeit des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs sowie individuelle Möglichkeiten der Früherkennung und Prävention. Im Anschluss an den Vortrag beantwortete Prof. Speiser Fragen der Teilnehmenden, moderiert von Ute Goerling.
Brustkrebs: Häufigkeit und familiäre Häufung
Brustkrebs ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. In Deutschland erkranken jährlich rund 70.000 Frauen und etwa 740 Männer – statistisch betrachtet erkrankt jede achte Frau im Laufe ihres Lebens. Die Zehnjahresüberlebensraten haben sich in den vergangenen Jahren deutlich verbessert und liegen bei Frauen mittlerweile über 85 Prozent.
Bei rund 30 Prozent der jährlich neu erkrankten Frauen liegt eine familiäre Häufung von Brust- oder Eierstockkrebs vor. Werden bei diesen Patientinnen genetische Untersuchungen durchgeführt, findet sich in 5 bis 10 Prozent der Fälle eine genetische Veränderung als Ursache der Erkrankung.
Genetische Veränderungen und Krebsrisiko
Bekannte Risikogene wie BRCA1 und BRCA2 kommen vergleichsweise selten vor – sie betreffen etwa eine von 1.000 Personen in der Allgemeinbevölkerung. In Familien mit gehäuften Brust- oder Eierstockkrebsfällen steigt diese Häufigkeit jedoch deutlich an. Neben diesen sogenannten hochpenetranten Genen gibt es zahlreiche weitere, seltenere Genveränderungen, die mit einem niedrigeren Einzelrisiko einhergehen, in Kombination jedoch relevant werden können.
Eine genetische Veränderung zu tragen bedeutet nicht automatisch, an Krebs zu erkranken. Entscheidend ist ein erhöhtes Risiko, dessen tatsächliches Eintreten von weiteren, bislang nicht vollständig erforschten Faktoren abhängt – dem sogenannten Second Hit. Veränderungen können zudem unabhängig vom Geschlecht vererbt werden, auch über die väterliche Linie, und auch Männer können ein erhöhtes Erkrankungsrisiko tragen.
Wann ist eine genetische Beratung sinnvoll?
Bestimmte Merkmale – eine sogenannte sehr junge Ersterkrankung, mehrere Tumore, unterschiedliche Tumorarten, mehrere Erkrankte in der Familie über mehrere Generationen oder ungewöhnliche Manifestationen wie männlicher Brustkrebs – gelten als Hinweis darauf, dass eine spezialisierte Beratung sinnvoll sein kann. Diese Einschlusskriterien des Deutschen Konsortiums werden fortlaufend an den aktuellen Wissensstand angepasst und sind auf den Webseiten des Konsortiums veröffentlicht.
Ob eine Untersuchung im Einzelfall sinnvoll ist, hängt zunehmend auch von der genauen Tumorbiologie ab. Zur Unterstützung der Einschätzung wurde ein digitaler Fragebogen entwickelt, der in gynäkologischen Praxen zur Überprüfung der Familiengeschichte eingesetzt wird und bei erhöhtem Risiko direkt eine Terminvereinbarung in einem Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs ermöglicht.
Wie läuft die genetische Untersuchung ab?
Untersucht werden ausschließlich vererbbare Keimbahnmutationen, nicht die somatischen Veränderungen im Tumorgewebe selbst. Im Deutschen Konsortium werden aktuell 34 Gene analysiert, darunter BRCA1 und BRCA2. Die Untersuchung erfolgt über eine einfache Blutentnahme, das Ergebnis liegt nach etwa zwei bis drei Wochen vor.
Es gibt drei mögliche Ergebniskategorien: eine krankheitsverursachende (pathogene) Veränderung, keine Veränderung, oder eine sogenannte Sequenzvariante unklarer Signifikanz – eine bislang zu seltene Veränderung, die noch nicht eindeutig einzuordnen ist und im Rahmen der Konsortialarbeit kontinuierlich neu bewertet wird.
Individuelle Risikokalkulation
Neben allgemeinen Lebenszeitrisiken für Brust-, Eierstock-, Prostata- und Bauchspeicheldrüsenkrebs im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung erfolgt am Zentrum eine individuelle Berechnung mit dem von der University of Cambridge entwickelten Algorithmus BOADICEA. Dabei fließen neben Mutation und Stammbaum auch nichtgenetische Risikofaktoren sowie Befunde wie die mammographische Dichte ein. Daraus ergeben sich neben Lebenszeitrisiken auch Fünf- und Zehnjahresrisiken, die als individuelle Grundlage für die Empfehlung von Früherkennungs- oder Präventionsmaßnahmen dienen.
Früherkennung und Prävention
Je nach individuellem Risikoprofil bietet das intensivierte Früherkennungsprogramm halbjährliche ärztliche Tastuntersuchungen, halbjährliche Ultraschalluntersuchungen der Brust und eine jährliche MRT-Untersuchung, ab dem 40. Lebensjahr ergänzt um eine jährliche Mammografie. In über 90 Prozent der Fälle wird Brustkrebs durch dieses Programm so früh erkannt, dass eine gute Heilungschance besteht.
Für Eierstockkrebs existiert bislang keine vergleichbar wirksame Früherkennungsmethode. Bei nachgewiesenem hohem Risiko wird daher Patientinnen mit entsprechender Mutation, auch vor den natürlichen Wechseljahren, die operative Entfernung der Eierstöcke empfohlen. Bei gesunden Personen kann eine Hormonersatztherapie bis zum natürlichen Wechseljahresalter die damit verbundenen Folgen wie ein erhöhtes Osteoporose- oder Gefäßrisiko abmildern; bei bereits Erkrankten ist eine Hormongabe in der Regel nicht möglich.
Auch eine vorbeugende Entfernung des Brustdrüsengewebes mit anschließendem Wiederaufbau ist bei entsprechend hohem Risiko eine Option. Bei bestimmten Mutationen, etwa den sogenannten Lynch-Syndrom-Genen, bestehen zudem erhöhte Risiken für weitere Krebsarten wie Gebärmutterschleimhautkrebs, Darmkrebs oder Magenkrebs; auch hier richten sich mögliche Maßnahmen nach der individuellen Situation.
Schwierige Einzelfälle werden an den Zentren in wöchentlichen Gendiagnostik-Boards im Kreis von Genetikern, Radiologen und Psychoonkologen besprochen. Seit Kurzem ergänzt ein nationales Gendiagnostik-Board diesen Austausch alle drei Monate über die Zentren hinweg.
Das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
Seit rund 30 Jahren bündelt das Deutsche Konsortium die Arbeit von aktuell 24 universitären Zentren. Ziel ist die Identifikation neuer Risikogene, die Verbesserung der Risikovorhersage und die Entwicklung individueller Präventionsmaßnahmen. Mit über 200.000 erfassten Fällen ist das zugehörige Register das weltweit größte seiner Art für familiäre und genetische Krebsbelastung. Die pseudonymisierten Daten stehen den Konsortialzentren für wissenschaftliche Fragestellungen zur Verfügung, der Zugriff erfolgt ausschließlich über ein Datenzugriffskomitee.
Mit nahezu allen gesetzlichen Krankenkassen bestehen Verträge im Rahmen eines Programms zur besonderen Versorgung, über die Beratung, genetische Untersuchung, Früherkennung und prophylaktische Operationen abgedeckt werden.
Fragen aus dem Publikum
Im Anschluss an den Vortrag beantwortete Prof. Speiser zahlreiche Fragen der Teilnehmenden. Eine Auswahl:
Wie komme ich an einen Termin in einem Zentrum für familiären Brust- und Eierstockkrebs?
Der einfachste Weg führt über eine E-Mail oder ein Kontaktformular an das jeweilige Zentrum mit kurzer Schilderung der eigenen Situation. Aktuell ist mit einer Wartezeit von etwa zwei bis drei Wochen zu rechnen. Beratung, genetische Untersuchung und das Früherkennungsprogramm werden von nahezu allen gesetzlichen Krankenkassen über ein Programm zur besonderen Versorgung unterstützt.
Wie trifft man die Entscheidung zwischen engmaschiger Kontrolle und vorsorglicher Operation?
Es wird zunächst mindestens eine Früherkennungsrunde empfohlen, auch wenn bereits eine Tendenz zur Operation besteht, um vor einem möglichen Eingriff einen Ausgangsbefund zu haben. Diese Entscheidung ist kein Notfall und kann in wiederkehrenden Gesprächen, etwa mit Psychoonkologie und Patientinnenvertretung, in Ruhe entwickelt werden.
Sollten sich nicht alle Krebspatientinnen genetisch testen lassen?
Das Deutsche Konsortium spricht sich gegen eine pauschale Testung aller Erkrankten aus: Dies würde zu vielen Befunden unklarer Signifikanz führen und mehr Verunsicherung als Klarheit schaffen. Vorrang hat die konsequente Anwendung der bestehenden Einschlusskriterien zur gezielten Identifikation Betroffener.
Gibt es eine Früherkennung für Bauchspeicheldrüsenkrebs?
Eine valide Früherkennungsmethode existiert bislang nicht; entsprechende Verfahren werden derzeit unter anderem am DKFZ Heidelberg im Rahmen von Studien weiterentwickelt. Von individuellen MRT-Untersuchungen der Bauchspeicheldrüse auf Selbstzahlerbasis außerhalb spezialisierter Zentren wird abgeraten, da die Befundbeurteilung hierfür spezifische Expertise erfordert.
Was bedeutet die Sequenzvariante unklarer Signifikanz im Alltag?
Eine sogenannte VUS ist eine bislang zu seltene Veränderung, um sie eindeutig als krankheitsverursachend oder unbedenklich einzuordnen. Sie wird kontinuierlich mit den Daten des Deutschen Konsortiums abgeglichen und bei Bedarf neu klassifiziert, sobald ausreichend Vergleichsdaten vorliegen.
Wer hat Zugang zu den Daten des Konsortiums?
Alle erfassten Daten sind pseudonymisiert. Ratsuchende und Patientinnen werden vorab um ihr Einverständnis zur Datennutzung gebeten. Der Zugriff für wissenschaftliche Auswertungen erfolgt ausschließlich über ein Datenzugriffskomitee des Deutschen Konsortiums.
Weiterführende Informationen und Anlaufstellen rund um familiäres Krebsrisiko:
